Search In this Thesis
   Search In this Thesis  
العنوان
Recent Laboratory Diagnosis of Lipid Storage Diseases /
المؤلف
Sedik, Mohammed Ismail.
هيئة الاعداد
باحث / محمد إسماعيل صديق
مشرف / منظمة عبد العال فاضل
مناقش / مديحة يونس بخيت
مناقش / أحمد عبد السميع عمران
الموضوع
Clinical Pathology.
تاريخ النشر
2008.
عدد الصفحات
131 P. ;
اللغة
الإنجليزية
الدرجة
ماجستير
التخصص
علم الأمراض والطب الشرعي
الناشر
تاريخ الإجازة
1/6/2009
مكان الإجازة
جامعة أسيوط - كلية الطب - Clinical Pathology
الفهرس
Only 14 pages are availabe for public view

from 151

from 151

Abstract

تعتبر أمراض تخزن الدهون أو الشحام من الأمراض الوراثية المتسببة فى خلل عملية أيض الدهون مما يؤدي إلى تراكم الدهون بكميات مضرة فى بعض أنسجة وخلايا الجسم. ويعاني المصابون بهذه الأمراض من نقص إفراز أحد الإنزيمات الضرورية لعملية أيض الدهون بصورة كافية أو إفراز هذا الإنزيم بصورة كافية ولكن لا يعمل بطريقة صحيحة. وبمرور الوقت يؤدي هذا التراكم فى الدهون إلى تلف دائم بأنسجة وخلايا المخ والجهاز العصبي الطرفي والكبد والطحال ونخاع العظام.
وتعتبر أمراض تخزن الدهون من الأمراض الوراثية والتي تورث من أحد أو كلا الأبوين الذي يحمل خلل فى أحد الجينات المسئولة عن إنتاج إنزيم من الإنزيمات المسئولة عن عملية أيض الدهون ويورث هذا الخلل إلى أحد الأبناء أو جميعهم مسبباً أحد هذه الأمراض فى حين يكون الأب أو الأم حاملاً فقط لهذا الجين دون ظهور أعراض هذا المرض عليه.
وبدراسة الأساس الكيميائي الحيوي لأمراض تخزن الدهون قد تم تحديد الإنزيمات المسئولة عن الخلل فى عملية أيض الدهون وظهور هذه الأمراض ودراسة كل إنزيم منهم وتحديد خصائصه ووظائفه.
وقد تطرقت هذه الدراسات إلى تطوير أساليب التشخيص المعملي المبكر لهؤلاء المرضي والتي أصبحت تعتمد على التشخيص الوراثي الجيني للأفراد الحاملين لخلل فى أحد الجينات الوراثية المسئولة عن هذه الأمراض والذي أصبح يعد احد الأركان الأساسية فى تشخيص هذه الأمراض قبل الولادة وبالتالي بدء العلاج مبكراً باستخدام إنزيمات بديلة معالجة وراثياً أو باستخدام العلاج الجيني، أما بعد الولادة فإن التشخيص أصبح يعتمد على قياس نشاط الإنزيم وفاعليته باستخدام طرق معملية حديثة مختلفة.
ويتناول هذا المقال ما يلي:-
• التعريف بأمراض تخزن الدهون والأعراض المصاحبة والإنزيم المسبب لكل نوع منها.
• أسباب وأنواع الخلل الجيني المسبب لحدوث هذه الأمراض.
• التصنيف الحديث لهذه الأمراض.
• التشخيص المعملي الحديث لهذه الأمراض والذي يتناول:
o التشخيص الدموي.
o التشخيص الكيميائي الحيوي.
o والتشخيص الوراثي الجيني.
o التشخيص الوراثي الخلوي لكل نوع من هذه الأمراض.