الفهرس 
Introduction and aim of the workOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 155 |  |  |
| | | from | 155 | | |
Abstract
يعد مرض التصلب المتناثر من اشهر اسباب الاعاقة العصبية التى تصيب الشباب و على الرغم من ان اسبابه غير واضجة الا انه يسبب التهاب مزمن للجهاز العصبى المركزى مما يؤدى الى تدمير فى الخلايا العصبية والغشاء الميلينى . كما يتميز مسار المرض عند أغلبية المرضى بفترات من الشفاء تتخلل فترات الانتكاس الا انه عند بعض المرضى يتميز بمسار تقدمى سواء ببداية المرض او فى مراحل متقدمة. ولهذا المرض خلفية جينية لان نسبته تزداد من 2% الى 4% فى الاخوة الا ان التفاعل بين العنصر البيئى والجينى له دور ايضا فى مسار المرض. يتميز الراج بوجود عدة من المثيرات التى تلعب دور فى الامراض المزمنة والتقدم فى السن فعند استثارته يؤدى الى ازدياد تصنيع الشوارد الحرة والسيتوكينات. يقع جين الراج على الكروموسوم رقم 6 ويوجد على الاقل 30 تعدد شكلى بهذا الجين و من اهمهم اثنين وجد انهم يؤثرون على معدل نسخ الجين وهم ( (-429T/C & -374T/A.
الهدف من الدراسة : هدفت هذه الدراسة الى معرفة نسبة حدوث التعدد الشكلى لجين الراج فى مرضى التصلب المتناثر مقارنة بالاشخاص الطبيعيين وكذلك علاقتهم بشدة المرض. وقد اشتملت هذه الرسالة على 50 مريض من مرضى التصلب المتناثر بالقسم الداخلى والعيادات الخارجية بقسم الامراض العصبية بمستشفيات جامعة المنصورة بالاضافة الى 100 شخص كمجموعة ضابطة من نفس الجنس و الفئة العمرية. وقد تم عمل البحث فى معمل المناعة الاكلينيكية بقسم الباثولوجيا الاكلينيكية بجامعة المنصورة مستخدمين طريقة تكثير الحامض النووى وقطع الجزء الذى يظهر فيه الاختلاف الشكلى على اثنين من التعدد الشكلى لجين الراج وهم: ((-429T/C و( -374T/A) وقد اسفرت النتايج عن :
•ازدياد نسبة حدوث ال (−429 C) اليل عند مرضى التصلب المتناثر مقارنة بالمجموعة الضابطة مما يؤكد ارتباطها بشدة المرض بينما تقل نسبة حدوث (−429 T) اليل عند نفس المرضى.
•بعض الانماط الجينية ل (−429 T/C) وهى TC كانوا اكثر فى الحالات المتاخرة من المرض وأيضا فى مسارات المرض التقدمية مما قد يوحى بوجود علاقة بينهم وبين شدة المرض بينما تقل نسبة حدوث ((TT لدى نفس المرضى مما قد يوحى بوجود دور وقائى لهم ضد شدة المرض.
•بينما لم يلاحظ وجود اى اختلاف ذو اهمية احصائية بخصوص الانماط الجينية ل (−374 T/A) بين المرضى والمجموعة الضابطة او بين المرضى وبعضهم باختلاف شدة المرض عندهم او اختلاف مساره.
•وبالنسبة لجنس المرضى او التهاب العصب البصرى فلم يثبت وجود اى اختلاف ذو اهمية احصائية بخصوص التعدد الشكلى ( −429 T/C) او ( −374 T/A).
•كما اثبتنا وجود علاقة بين الهجين الجينى (CT) ومرض التصلب المتناثر حيث ازدادت نسبته لدى المرضى مقارنة بالمجموعة الضابطة.
الخلاصة : نستطيع تلخيص نتائج هذه الدراسة انها لم تسفر فقط عن اهمية التعدد الشكلى لجين الراج وعلاقته بامكانية حدوث مرض التصلب المتناثر او بشدته ولكنها ايضا توضح اهمية الهجين الجينى وعلاقته بوجود المرض. ولكن قلة الاعداد فى الدراسة لم تساعدنا على انتاج دراسة احصائية قوية لتقييم العنصر الجينى.