الفهرس 
ThalassemiaOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 156 |  |  |
| | | from | 156 | | |
Abstract
الثلاسيميا أوأنيميا البحر المتوسط هى واحدة من أكثر الإضطرابات الوراثية شيوعا فى مصر. مرضى الثلاسيميا يتم تشخيصهم فى السنة الأولى من العمرحيث يعانون من أنيميا شديدة وبالتالى يحتاجون لنقل دم بصفة مستمرة كما يحتاجون لعلاج مستمر لإزالة تراكم الحديد بالدم وأعضاء الجسم لمنع الخلل الوظيفى الناتج عن تراكم الحديد بهذه الأعضاء.فقر الدم الشديد وتراكم الحديد بالجسم يؤدى إلى إختلالات وظيفية وفسيولوجية فى معظم أعضاء الجسم. دراسة الخلل الوظيفى بالكلى لم يتم على نطاق واسع بالرغم من الحقيقه التى تؤكد على أن الكلى من الأعضاء التى يتم تراكم الحديد بها.قد يحدث إختلال وظيفى فى الأنابيب الكلوية فى الأطفال مرضى أنيميا البحر المتوسط أو البيتا ثلاسيميا الكبرى بدون ظهور أى أعراض مرضية للعجز الوظيفى للكلى أو نقص فى معدل الترشيح الكلوى.السيستاتين سى هى بروتينات منخفضه الجزئيه والتى يتم تصفيتها عن طريق كبيبات الكلى والتى لا تتأثر بعوامل أخرى خارج الكلى لذلك فإن السيستاتين سى يعتبر كدلاله مبكره للقصور الكلوى فى مرضى أنيميا البحر الأبيض المتوسط بيتا أكثر من الدلالات الأخرى.الهدف من إجراء هذه الدراسه هو إستخدام السيستاتين سى كدلاله مبكره لحدوث القصور الكلوى في مرضى أنيميا البحر الأبيض المتوسط.أجريت هذه الدراسة على 70 مريضا من مرضى أنيميا البحر المتوسط أو البيتاثلاسيميا الكبرى من بالمقارنة مع 20أطفال من الأصحاء كمجموعة مقارنة, ولقد تم تقسيمهم كالأتى:المجموعه الاولى:70 مريض من انيميا البحر الابيض المتوسط وتتكون من 47 ذكرو23 انثى وكانت تتراوح اعمارهم بين 3-18 سنه بمتوسط 10.41±3.86 سنه المجموعه الثانيه: مجموعه ضابطه تتكون من 20 طفل طبيعى متوافقون مع المرضى فى العمر (تترواح اعمارههم مابين 4-17 سنه بمتوسط 8.6 ±3.47سنه) والنوع (11ذكر و9 من الاناث) . ولقد خضع جميع أشخاص البحث للأتى-معرفةالتاريخ المرضى للحالات ويشمل:-التاريخ الشخصي:الإسم،العمر،الجنس،الإقامة،نسب العائلة والتاريخ العائلي لاى فرد تطلب كثرة نقل الدم.-تاريخ المرض الحالي: وجود شحوب،واليرقان ،ونقل الدم، وتناول الادويه وخاصة الادويه التى تنقى الحديد من الجسم (عقار الديسفرال والكيلفير) واذا كانت تؤخذ بانتظام او لا.-التاريخ الماضي: بما في ذلك عمرالطفل فى أول عملية نقل الدم وعدد مرات نقل الدم. فحص الحالات إكلينيكيًا متضمنًا الحالةالعامة للكشف عن شحوب او يرقان•القياسات وتتضمن طول القامة,الوزن ومعامل كتله الجسم ووضعهم على مخططات النمو فحص البطن لايجاد تضخم الكبدوالطحال. إجراء الفحوصات المعملية:إجراءالفحوصات المعملية المعتادة: صورة دم كاملة قياس وظائف الكلى نسبةالكرياتينين فى السيرم قياس نسبة الفريتين بالدم.إجراءالفحوصات المعملية الخاصه بالبحث:عمل تحليل استخلاص الكرياتينين بطريقة تجميع البول 24 ساعة وطريقة معادلة شوارتز قياس مادة السيستاين- سى بالدمومن خلال هذه الدراسة نجد : كان هناك فروق ذات دلالة إحصائية بين المجموعات المدروسة بخصوص التاريخ العائلي، زواج الأقارب ومحيط الرأس حيث انهم اعلى فى الاطفال المصابين بمرض انيميا البحر الابيض المتوسط عن المجموعه الضابطه ولكن الوزن، الطول، مؤشر كتلة الجسم اعلى فى المجموعه الضابطه و لم يكن هناك فروق ذات دلالة إحصائية فيما يتعلق بالجنس والعمر. كان هناك فروق ذات دلالة إحصائية بين المجموعات المدروسة بخصوص نسبه الهيموجلوبين، ومعدل حجم وتركيزالهيموجلوبين ومعامل كتله كره الدم الحمراء ونسبه الفريتين بالدم حيث ان نسبه الهيموجلوبين وحجم كره الدم الحمراء و تركيزالهيموجلوبين اقل فى مجموعه الاطفال المصابين بمرض انيميا البحر الابيض المتوسط عن المجموعه الضابطه ولكن معامل كتله كره الدم الحمراء ونسبه الفريتين بالدم اعلى ولم يكن هناك فروق ذات دلالة إحصائية بشأن معدل تركيز الهيموجلوبين.كان هناك فروق ذات دلالة إحصائية بين المجموعات المدروسة بخصوص اليوريا فى الدم والكرياتينين فى السيرم ونسبه اليوريا/ الكرياتينين وكميه البول واستخلاص الكرياتينين والسيستاتين سى فى السيرم ونسبه الالبيومين/الكرياتينين فى البول ومعدل الترشيح الكبيبى حيث ان كميه البول ومعدل استخلاص الكرياتينين ومعدل الترشيح الكبيبى اعلى فى مجموعه الاطفال المصابين بمرض انيميا البحر الابيض المتوسط عن المجموعه الضابطه ولكن اليوريا والكرياتينين ونسبه اليوريا/ الكرياتينين والسيستاتين سى ونسبه الالبيومين/الكرياتينين اقل.كان هناك علاقة طردية ذو دلاله احصائيه بين الكرياتينين فى السيرم واليوريا فى الدم والسيستاتين سى فى السيرم ونسبه الفريتين بالدم ونسبه الالبيومين/الكرياتينين فى البو بينماهناك علاقة عكسيه ذو دلاله احصائية مع معدل استخلاص الكرياتينين ونسبه الهيموجلوبين بالدم ومعدل الترشيح الكبيبى. كان هناك علاقة طردية ذو دلاله احصائيه بين معدل استخلاص الكرياتينين و ونسبه الهيموجلوبين بالدم ومعدل الترشيح الكبيبى بينما هناك علاقة عكسيه ذو دلاله احصائية مع اليوريا فى الدم والكرياتينينفى السيرم و نسبه الفريتين بالدم والسيستاتين سى فى السيرم ونسبه الالبيومين/الكرياتينين فى البول ومده اخذ الادويه التى تنقى الحديد من الجسم وعدد مرات نقل الدم فى السنه. كان هناك علاقة طردية ذو دلاله احصائيه بين السيستاتين سى فى السيرم واليوريا فى الدم والكرياتينين فى السيرم ونسبه الفريتين بالدم ونسبه الالبيومين/الكرياتينين ومده اخذ الادويه التى تنقى الحديد من الجسم وعدد مرات نقل الدم فى السنه بينماهناك علاقة عكسيه ذو دلاله احصائية مع معدل استخلاص الكرياتينين ونسبه الهيموجلوبين بالدم ومعدل الترشيح الكبيبى.بالنسبة للكرياتينين فعند مستوى85. نانوجرام / مل كانت الحساسية التشخيصيه78.6 %،والحساسيه النوعيه85 %،ودقة التشخيص80%والقيمة التنبؤية الإيجابية كانت94.8% والقيمة التنبؤية السلبيه كانت53.1%.وبالنسبة لمعدل استخلاص الكرياتينين فعند مستوى 83.15 نانوجرام / مل كانت الحساسية التشخيصيه74.4%،والحساسيه النوعيه81.4%،ودقة التشخيص 85.6% والقيمة التنبؤية الإيجابية كانت 92.3% والقيمة التنبؤية السلبيه كانت 59.6% وبالنسبة للسيستاتين سى فعند مستوي74. نانوجرام / مل كانت الحساسية التشخيصية91.4%، والحساسيه النوعيه 90% ، ودقة التشخيص91.1% والقيمة التنبؤية الإيجابية كانت97%والقيمة التنبؤية السلبيه كانت75%.الاستنتاج-الكشف المبكر عن الفشل الكلوي هو ذات أهمية كبرى لأنها قد تؤدي الى أخذ التدابير المحددة التي من شأنها أن تؤخر تطور إصابة الكلى وذلك للحد من انتشار القصور الكلوي.-السيستاتين سى هو مؤشر محدد وعلامة حساسة لرصد الخلل الكبيبي والقصور الكلوي في الاطفال المصابين بمرض انيميا البحر الابيض المتوسط بيتا.التوصيات.يجب أن يضاف التقييم الدوري لوظائف الكلى إلى العمل الروتيني لمرضى أنيميا البحر الابيض المتوسط بيتا للكشف عن الخلل الكلوي الغير واضح ..يجب أن يستخدم السيستاتين سى للكشف المبكر عن الخلل الكلوى في المرضى الذين يعانون من مرض أنيميا البحر الابيض المتوسط بيتا.يجب دراسه عدد كبير من المرضى الذين يتلقون الادويه التى تنقى الحديد من الجسم المختلفه وذلك للكشف عن تأثيرها على وظائف الكلى.