الفهرس 
Introduction and Aim of the WorkOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 154 |  |  |
| | | from | 154 | | |
Abstract
الملخص العشبي
حُ َّّٝ ا جٌحش الأث ١ط ا زٌّٛعػ ا ؼٌبئ ١ٍخ ٛ٘ شِض ٚساصٟ رارٟ الا زٌٙبة ٠غجِّت اسرفبػًب
زِىشسًا فٟ دسعخ ا حٌشاسح ٚا زٌٙب ثًب ؤِ بًٌّ جٌٍط ٚا صٌذس ٚا فٌّبصً ٚ ٠ص ١ت ػبدحً الأشخبص
أصٛي زِٛعط ١خ ٚ ِٕٙ علالاد الارشان ٚ ا ١ٌٙٛد ٚا ؼٌشة ٚالأس ٚ ِٛإغ ٟ ش بّي -
أفش ٠م ١ب ٚا ١ٌٛ بٔ ١١ٔ ٚالإ ٠طب ١١ٌ .ٓ سغ ر هٌ، فئ لذ ٠ص ١ت الأشخبص خِز فٍ الا زٔ بّءاد
ا ؼٌشل ١خ.
رجذأ ؤِششاد ح ّٝ ا جٌحش ا زٌّٛعػ ا ؼٌبئ خٍ ٚأػشاظٙب ػبدح أص بٕء ا طٌفٛ خٌ. ٚرحذس فٟ
شى ٛٔثبد لص ١شح ٠ط كٍ ػ ١ٍٙب اع ا ٌٙغ بّد، ٚرغز شّ ٠ٛ إ ٌٝ صلاصخ أ ٠ب .َ لذ رغز شّ
ٛٔثبد ا زٌٙبة ا فٌّبص ؼٌذح أعبث ١غ أٚ أشٙش. رزفبٚد ؤِششاد ٛٔثبد ح ّٝ ا جٌحش ا زٌّٛعػ
ا ؼٌبئ ١ٍخ ٚأػشاظٙب، إلا أ ٙٔب لذ رش ا حٌ ّٝ ،أ بًٌّ فٟ ا جٌط ، أ بًٌّ فٟ ا صٌذس ، أ بًٌّ ٚرٛس بًِ فٟ
ا فٌّبص ،ً ػبدح فٟ ا شٌوجز ١ ٚا ىٌبح ١ٍ ٚ غفحًب ع ذٍ ٠ ب أح شّ ػ ٍٝ عبل ١ه، ٚخبصخ رحذ
سوجز ١ه ٚآلا بًِ فٟ ا ؼٌعلاد.
رحذس ح ّٝ ا جٌحش ا زٌّٛعػ ا ؼٌبئ ١ٍخ ثغجت رغ ١ش ع ١ ٟٕ )غفشح( ٠ زٕم ا ٢ثبء إ ٌٝ الأث بٕء.
٠ُغ ّٝ ٚ ٠حذس ا زٌغ ١ش ذٌٜ ا صٌّبث ١ ثٓح ّٝ ا جٌحش ا زٌّٛعػ ا ؼٌبئ ١ٍخ فٟ ع ١ MEFV . ٚلذ
رؤدٞ ثؼط ا زٌغ ١شاد ا غٌ ١ٕ ١ خ إ ٌٝ الإصبثخ ثحبلاد شذ ٠ذح ا حٌذح، ث ١ بّٕ رغجت ا زٌغ ١شاد الأخشٜ
ؤِششاد ٚأػشاض أخف. لذ رغج ت ح ّٝ ا جٌحش الأث ١ط ا زٌّٛعػ ا ؼٌبئ ١ٍخ ا عٌّبػفبد ػ ذٕ
رشوٙب دٚ ػلاط. ٚلذ ٠ؤدٞ الا زٌٙبة إ ٌٝ عِبػفبد ضِ ا ذٌاء إ شٌٛا ٟٔ amyloidosis ٚ
ٛ٘ خلاي ٛٔثبد ح ّٝ ا جٌحش ا زٌّٛعػ ا ؼٌبئ ١ٍخ، لذ ٠ُفشص ا غٌغ ثشٚر ١ بًٕ اع أ ١ِ ٍٛ ٠ذ A ، ٚ ٛ٘
ثشٚر ١ غ ١ش غج ١ؼٟ. ٚ ٠ؤدٞ رشاو ز٘ا ا جٌشٚر ١ إ ٌٝ الا زٌٙبة، ا زٌٞ لذ ٠غجت ر فٍ الأػعبء
ضِ ا ىٌ ١ٍز ١ ٚ بٕ٘ن عِبػفبد أخشٜ رش الا زٌٙبة فٟ ا مٌ تٍ ٚا شٌئز ١ ٚا طٌحبي ٚا ذٌ بِؽ
ٚالأٚسدح ا غٌطح ١خ.ٚ ٠ؤصش ا زٌغ ١ش ا غٌ ١ ٟٕ فٟ ٚظ ١فخ أحذ ثشٚر ١ بٕد ا غٌٙبص ا بٌّٕػٟ ا غٌّ ّٝ
ا جٌ ١ش ٠ ،ٓ بِ ٠غجت شِىلاد فٟ ا غٌ ١طشح ػ ٍٝ الا زٌٙبثبد داخ ا غٌغ .
ر بٕلعذ زٔبئظ ا ذٌساعبد فٝ رأص ١ش ا زٌغ ١١ شاد ا فٌٛق ع ١ٕ ١ غٌ ١ ح ّٝ ا جٌحش الأث ١ط
ا زٌّٛعػ فٟ شِ ٠ط ح ّٝ ا جٌحش الأث ١ط ا زٌّٛعػ ح ١ش أ ٙٔب رغ ١١ شاد ٚساص ١ رأصش ػ ٍٝ شٔبغ
ٚٚظ ١فخ ا غٌ ١ ٚ ١ٌظ ػ ٍٝ رشر ١ت أٚ شى ا حٌ طّ إ ٌٛٚٞ. زٌ هٌ ا زٌغ ١١ شاد ا فٌٛق ع ١ٕ ١ ٌٙب
ػلال ثأػشاض ا شٌّض ٚسث بّ ٌٙب أػشاض عب جٔ ١ ػ ٍٝ صحخ ا شٌّ ٠ط .
ٚرؼزجش ١ِض ١ٍخ ا حٌ طّ إ ٌٛٚٞ ٝ٘ الا ١ٌ الاوضش ش ١ٛػب فٝ ا زٌغ ١١ شاد ا فٌٛق ع ١ٕ ١ ٚ ٝ٘
اوضش أ زٔشبس فٝ لٛاػذ ا غٌ ١زٛص ٠ فٝ عضس CPG ا ٌّٛعٛد فٝ ثبدئخ ا غٌ ١ٓ MEFV ح ١ش أ ٠حزٜٛ ػ ٍٝ ػذد 999 عضس اي CPG ثبلاظبف ا ٌٝ د هٌ لذ رغجت ١ِض ١ خٍ عضس CPG فٝ
Arabic Summary الملخص العشبي
2
الاوغٛ ا ضٌب ٝٔ ا ٌٝ اعىبد إ غٌخ ثٛاعطخ غِٕ اعزطب خٌ إ غٌخ . CPG . ث بّ ا ا ١ٌّض ِٙ زٌ ظٕ ١ ا غٌ ١ بٕد فمذ ٠ىٛ ١ٌّض خٍ الاوغٛ ا ضٌب ٝٔ غٌ ١ MEFV دٚسا فٝ حذٚس شِض ح ّٟ
ا جٌح شٍ الاث ١ط ا زٌّٛعػ.
ٚ ر بٕلعذ زٔبئظ ا ذٌساعبد حٛي ػلالخ ا ١ٌّض فٝ ع ١ MEFV ٚ غِزٜٛ ثشٚر ١
ا جٌ ١ش ٠ٓ ثبػشاض ٚ حذ حذٚس ا شٌّض ٚ ػلالزٙ ثب طٌفشاد ا ٌّٛعٛد ػ ٍٟ ع ١ MEFV ٚ
ربص ١ش ػمبس ا ىٌٛ شٌ ١غ ١
الأهذاف من الذساسة الحالية:
دساعخ غِزٜٛ ا ١ٌّض ٚ غِزٛٞ ثشٚر ١ ا جٌ ١ش ٠ فٝ شِ ٠ط ح ّٝ ا جٌحش ا زٌّٛعػ مِبس خٔ -
ثبلأصحبء ٚ ا ىِب ١ٔ اعزخذ ِٙ و شّل ح ١ٛٞ شٌّ ٠ط ح ّٟ ا جٌحش الاث ١ط ا زٌّٛعػ
-ٓ دساعخ ا ؼٌلال ث ١ ا ١ٌّض ٚ ثشٚر ١ ا جٌ ١ش ٠ ػ ٍٝ ػذد ا طٌفشاد ٚ ٛٔػٙب فٝ ع ١ MEFV
فٝ شِ ٠ط ح ّٝ ا جٌحش ا زٌّٛعػ
دساعخ رأص ١شا ضٌّ ١ ٚ غِزٛٞ ثشٚر ١ اي - pyrin ػ ٍٝ ظٙٛس أػشاض شِض ح ّٝ ا جٌحش
ا زٌّٛعػ ٚحذر ػ ٍٝ ا شٌّ ٠ط ٚ ذِٞ ػلالزٙ ثؼمبس ا ىٌٛ شٌ ١غ ١ شٌٍّ ٠ط ا حٌب ١ٌٍّض ١ٍٗ
و لححقيك هزه الأهذاف فقذ إشحملث هزه الذساسة علي المجموعات الآجية:
1 غِ ّٛػخ رحى ظبثطخ ضِّ خٍ فٟ ا زٌّجشػ ١ الأصحبء ) رحزٛٞ ػ ٍٝ 19 زِطٛع (فٟ -
ضِ ا ؼٌ شّ ٚ ا غٌ ظٕ
2 غِ ّٛػخ شِظٟ ح ّٝ ا جٌحش ا زٌّٛعػ ) رحزٛٞ ػ ٍٟ ٦3 شِ ٠ط (. -
- .ٓ ٚ ر ل ١بط غِزٛٞ ا ١ٌّض ٚ غِزٛٞ ثشٚر ١ ا جٌ ١ش ٠
و يمكن جلخيص نحائج الذساسة كما يلي:
1 ٚعٛد ػلال ث ١ اسرفبع غِزٛٞ ا ١ٌّض ١ٍ ٚ ا خٔفبض غِزٛٞ ا جٌ ١ش ٠ ثشٚر ١ ٚ شِ ٠ط -
ح ّٟ ا جٌحشالاث ١ط ا زٌّٛعػ
2 ٚعٛد ػلال ث ١ غِزٛٞ ا ضٌّ ١ٍ ١ ٚ ا جٌ ١ش ٠ ثشٚر ١ ٚ حذ ظٙٛس اػشاض ا شٌّض فٟ -
شِ ٠ط ح ّٟ ا جٌحش ا زٌّٛعػ
-3 M694V ٟ٘ ا طٌفش الاوضش ش ١ٛػب فٟ ز٘ ا ذٌساعٗ
4 أ بًٌّ فٟ ا جٌط ٛ٘ ا ؼٌشض الاوضش ش ١ٛػب فٟ شِ ٠ط ح ّٟ ا جٌحش ا زٌّٛعػ فٟ ز٘ ا ذٌساع -ٗ