الفهرس 
IntroductionOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 112 |  |  |
| | | from | 112 | | |
Abstract
تنقسم الرسالة الي (8) اجزاء وهي: 1-مقدمة : متلازمة داون ووهن العضلات المصاحب لها و جين COL6A3. 2-الغرض من البحث : علاقة الجين COL6A3 بضعف العضلات المصاحب للاطفال المصابيين بمتلازمة داون. 3-الجزء العلمي / و الطرق المستخدمة : اجريت الدراسة بمستشفي الاطفال الجامعي بالمنصورة علي اربعين طفل من اصحاب متلازمة داون و اربعين طفل سليم. 4--النتائج : تشمل النتائج الخاصة بالجزء العملي والموضحة بالجداول الاحصائية ان هناك ترابط بين الخصائص الوراثيه GG و الاليل G فى النقطة (2270669) باستخدام انزيم التقطيعHinfⅠ و الخصائص الوراثية CCوGC و الاليل C في النقطة (2270669) واستخدام انزيم التقطيع HaeⅢ و زياده نسبه خطورة الاصابة بضعف العضلات في الاطفال اصحاب متلازمة داون. 5-الملخص والاستنتاج :هناك علاقة بين جينCOL6A3 والنقطه rs2270669 و وهن العضلات المصاحب للاطفال اصحاب متلازمة داون. 6--توصيات البحث : الاستشارة الوراثيه للعائلات التي لها تاريخ مرضي في الامراض الوراثية. متابعة الحمل للام وخاصة الحمل مع زيادة سن الام. الفحص بعناية كل اجهزة الجسم للاطفال اصحاب متلازمة داون وسرعة المتابعة والعلاج. 7-المراجع. 8-ملخص الرسالة باللغة العربية. رؤوس الموضوعات ذات الصلة ( لا تزيد عن 10 ). متلازمة داون - وهن العضلات - جينCOL6A3