الفهرس 
Introduction and Aim of the WorkOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 147 |  |  |
| | | from | 147 | | |
Abstract
أمراض القلب الوراثية تعنى عيوب تركيبية أو وظيفية فى القلب توجد منذ الولادة حتى إذا اكتشفت بعد ذلك . توجد أمراض القلب الوراثية فى 1% من الولادات الحية و هى اكثر العيوب الخلقية انتشارا فى حديثى الولادة. تبقى أسباب أمراض القلب الوراثية غير معروفة. و تعتبر عامة هذه الأمراض محددة وراثيا لكن بعض هذه الحالات تكون متعددة الأسباب البيئية أو الوراثية. 30% تقريبا من أمراض القلب الوراثية تكون مصحوبة بعيوب خارج القلب. و عيوب الكروسومات أكثر شيوعا فى مرضى أمراض القلب الوراثية عنها فى عامة الناس. ووجود تشوهات فى شكل الوجه و عيوب خارج القلب مصاحبة لها قد تنبه اخصائى الأطفال الى تشخيص المتلازمة السسبة لأمراض القلب الوراثية. وتتصل خطوات الوقاية من أمراض القلب الوراثية مباشرة بفهم جيد لأسباب هذه الأمراض . وقد تم تخطيط هذه الدراسة لمعرفة شكل الكروموسومات فى حالات أمراض القلب الوراثية مع استعمال الطرق المعتادة مثل صبغة جيمسا وأحزمة سى لتبين عوامل الخطورة فى حدوث أمراض القلب الوراثية و بيان توافق مظهر الحالات مع ترتيب الجينات. و قد استخدم فى هذه الدراسة 69 حالة مرضية من أمراض القلب الوراثية مع 500 حالة ضابطة من الأطفال الطبيعين من نفس العمر و الجنس. و تم اختيار الحالات بعشوائية من بين الحالات التى تم دخولها و متابعتها فى وحدة قلب الأطفال فى مستشفى الأطفال جامعة المنصورة فى الوقت من أغسطس 2004 الى يوليو 2005. و قد تعرضت كل الحالات المرضية الى سؤال كامل عن التاريخ المرضى و كافة الأسباب التى من الممكن أن تؤدى اليه وفحص إكلينيكى شامل من حيث وجود أو عدم وجود تشوهات فى الشكل سواء بسيطة أو مركبة و فحص إكلينيكى للقلب بالموجات الصوتية. تم عمل دراسة للجينات الخلوية المعتادة باستخدام صبغة جيمسا و أحزمة سى لكل الحالات بالإضافة الى 50 حالة ضابطة للدراسة. و قد وجدنا فى هذه الدراسة أن الحالات التى تحتوى على تشوهات مرضية كانت 34٫5% أعلى من النسبة فى الحالات الضابطة. و قد تم تقسيم الحالات الى ثلاث مجموعات تبعا لوجود تشوهات فى الشكل من عدم وجوده و هى كالتالى: المجموعة الأولى: حالات أمراض القلب الوراثية مع عدم وجود تشوهات بنسبة 62٫2%. المجموعة الثانية: : حالات أمراض القلب الوراثية مع وجود تشوهات بسيطة بنسبة 27٫5%. المجموعة الثالثة: حالات أمراض القلب الوراثية مع وجود تشوهات بسيطة و مركبة بنسبة 7٫3%. المجموعة الرابعة: لم نجد حالات أمراض القلب الوراثية مع وجود تشوهات مركبة فقط. و قد وجد أن حالات أمراض القلب الوراثية مع وجود تشوهات بسيطة و مركبة قد تم تشخيصها مبكرا عند 7٫7شهور تقريبا أما الحالات التى تحتوى على تشوهات بسيطة فقط فقد تم تشخيصها متأخرا عند 19٫7 شهر تقريبا و كذلك الحالات التى لا تحتوى على أى تشوهات عند 15٫7 شهر تقريبا. أيضا تقريبا ثلثي الحالات التى تحتوى على أمراض قلبية وراثبة مركبة أو مسببة لزرقة فى اللون أو عيب خلقى انسدادى بالقلب قد تم تشخيصها مبكرا قبل السنة الأولى من العمر.ينما الحالات التى تحتوى على أمراض قلبية بسيطة أو غير مسببة للزرقة أو التى بها عيب خلقى انسدادى بالقلب فإن حوالى نصفها فقط قد تم تشخيصها قبل السنة الأولى من العمر. كذلك فإن ثلثي الحالات التى تحتوى على لغط أثناء فحص القلب قد تم تشخيصها مبكرا قبل السنة الأولى من العمر.بينما ثلث الحالات التى لا تحتوى على لغط أثناء فحص القلب قد تم تشخيصها قبل السنة الأولى من العمر. و كان واضحا من الدراسة الأثر الهام لخطر حدوث أمراض القلب الوراثية فى الحالات التى بها قرابة بين الأبوبن بنسبة 18٫8% فى الحالات و نسبة 11٫6% فى الحالات الضابطة أو وجود سابقة لعيب خلقى فى القلب فى العائلة بنسبة 13% فى الحالات و نسبة 1٫4% فى الحالات الضابطة أو وجود عوامل ضارة قد أثرت على الأم أثناء الحمل بنسبة 22% فى الحالات و نسبة 18% فى الحالات الضابطة و كذلك تأثير عمل الأم الحامل على حدوث أمراض القلب الوراثية بنسبة 35٫5% فى الحالات و نسبة18% فى الحالات الضابطة. و كان من اللافت للنظر فى الدراسة أن الحالات التى بها تغيرات فىالكروموسومات بصبغة جيمسا حوالى 10% من الحالات. كانت كل هذه الحالات يرافقها تشوهات خلقية و كان هناك شكوك فى وجود لازمات إكلينيكية جينية فيها. و كانت هذه الحالات عبارة عن 4 حالات بها ثلاثى كروموسوم 21 وكروموسوم واحد به ثلاثى 14 و وكروموسوم واحد به ثلاثى 15و وأيزوكروموسوم 10. لكنه لم يظهر أى نوع خاص من أمراض القلب الوراثية مع تغيرات الكروموسومات و لم يكن أى عامل ذو خطورة خاصة لحدوث أى منها.