الفهرس 
REVIEW OF LITERATUREOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 172 |  |  |
| | | from | 172 | | |
Abstract
مرض الفينيل كيتون يوريا أحد الأمراض الهامة المرتبطة باضطراب عملية الأيض الغذائى والمسئول عن أحداث العديد من أنماط التشوهات الخلقية بالمواليد خاصة الإعاقة العصبية. ولمرض الفينيل كيتون يوريا أسباب متعلقة بالبيئة وأخرى متعلقة ببعض التشوهات الجينية على الكروموسوم رقم 12 مما يؤدى الى غياب كلى أو جزئى لإنزيم الفينيل الانين هيدروكسيلاز المسئول عن تحول الفينيل الانين الى تيروسين مما يؤدى الى تراكم الفينيل الانين فى الكبد والمخ. استخدمت فى هذة الدراسة عدد خمس سبعون من الإناث والذكور الأصحاء اليافعة اوزان أجسامها تتراوح بين 100- 110 جرام بمعدل ذكر لكل اثنتان من الإناث ولقد تم تقسيم الأمهات الى مجموعتين كل منها خمسة وعشرون فردا: الأولى ضابطة و الثانية تم أحداث المرض بها وذلك بإعطاء كل أم جرعات فمية من المواد المستخدمة لاحداث المرض كل 12ساعة وهى عبارة عن الفا ميثيل فينيل الانين بمعدل 30 مجم / 100 جرام من وزن الجسم وفينيل الألانين بمعدل 60 مجم/100 جم من وزن الجسم. مع الاخذ فى الاعتبار توقيرحظ وافر من الغذاء الغنى بالبروتين مثل اللبن والبيض وقليل من الخبز. تم أخذ الأجنة أعمار 14 يوم أثناء الحمل وكذلك الصغار عند الولادة وبعد سبعة أيام وأربعة عشر يوما من الولادة من العمر فى كل من المجموعات المعاملة والضابطة. وتم فصل العين للأعمار المشار إليها و إجراء فحوص نسيجية بالمجهر الضوئى العادى وتركيبية دقيقة بالمجهر الإلكتروني النافذ. 1. التحاليل القياسية لمناطق العين : أظهرت الدراسة تقلص سمك عدسة العين وشبكية العين وكذلك الأعمار المشار إليها فى الدراسة للأمهات المصابة بالمرض. 2. التغيرات النسيجية: ِ عمر 14 يوم أثناء الحمل:أظهرت الدراسة وجود فجوات بعدسة العين و تغيرات نسيجية بطيقات شبكية العين. عمر يوم بعد الولادة:أظهرت الفحوص وجود تغيرات بثولوجية فى عدسة العين متمثلة فى اضمحلال الألياف البصرية مسببة مياة بيضاء ولقد تمركزالتحلل إما في منتصف العدسه او في القطب الخلفي للعدسه. كما أظهرت طبقات الشبكيه فقد للعديد من الخلايا العصبية و فقد انتظامية تكوينها النسيجى و لقد لوحظ اضمحلال بعض الخلايا الصبغية و انتشار الفجوات بين طبقة الأنوية و اضمحلال العديد من خلايا طبقة جانجليون و الطبقة الفصية الداخلية وتمثل ذلك بفحص المجهر الإلكترونى النافذ فى ازدياد تكاثف الكروماتين و تلاشى تفرعات بلازما الخلايا الصبغية وعضياتها الحية خاصة السبحيات و الشبكة الإندوبلازمية. عمر سبعة ايام:أظهرت الفحوصات ظهور المياة البيضاء فى الجهه الخلفيه للعدسه فى بعض العينات كما أظهرت الدراسة العديد من التغيرات الباثولوجية فى الطبقات المختلفة للشبكية خاصة طبقة الخلايا الصبغية و الطبق النووية و طبقة الألياف العصبية و خلايا جانجليون و بالفحص بالمجهر الإلكترونى النافذ لوحظ مظاهر موت خلايا الطلائيه الصبغيه متمثلة فى زياده تجمع الكروماتين فىالغلاف النووى ووجود العديد من الفجوات لسيتوبلازم الخلية كما لوحظ وجود العديد من مظاهر الموت الخلوى فى طبقات خلايا الأنويه الداخليه والخارجيه كما افتقدت طبقة الألياف العصبيه للنمط الهيكلى و انتشار الفجوات بها و موت العديد من مكوناتها الخلوية. كما لوحظ اضمحلال العديد من البادئات المستقبلات البصرية للعقد البصرية الداخلية. عمر 14يوم:أظهرت الفحوصات إنفصال الشبكية خاصة فى طبقه الانويه الداخليه كما أظهرت طبقة الألياف العصبيه وخلايا جانجليون وجود ورم موضعى شبكى الشكل يمتد فى السائل الزجاجى. كما لوحظ تشوة فى طبقة الضفائر الخارجيه و موت الأنوية فى كلا من طبقة الأنويه الداخليه والخارجيه و حدوث تدهور فى الخلايا المستقبلة للضوء. وبالفحص بالمجهر الإلكترونى النافذ لوحظ مظاهر تغير للطبقة الطلائيه الصبغيه وعدم إنتظام أغشيتها النوويه واضمحلال العديد من السبحيات والشبكة الاندوبلازمية وجود فجوات مختلفه الحجم منتشره فى السيتوبلازم كما ازداد تغلظ الغشاء القاعدى. ايضا لوحظ عدم انتظام القطع الخارجية للعصى و المخاريط فى الجزء القمى المجاور للخلايا الصبغيه و ازدياد مظاهر التحلل فى العديد منها وتلاشى اجزاء من الأغشية الداخلية للأجزاء الخارجية للمستقبلات البصرية.