Search In this Thesis
   Search In this Thesis  
العنوان
Endophenotypes :
المؤلف
El-Kalla, Ibrahem Mohamed Hamdey Rashed.
هيئة الاعداد
باحث / إبراهيم محمد حمدى راشد القلا
مشرف / محمد حافظ صادق الأطرونى
مشرف / محمد على عزت الحديدى
مشرف / السيد صالح حسين
الموضوع
Schizophrenia. Genetics. Molecular. Schizophrenia - Genetic aspects.
تاريخ النشر
2009.
عدد الصفحات
144 p. :
اللغة
الإنجليزية
الدرجة
ماجستير
التخصص
الطب
تاريخ الإجازة
1/1/2009
مكان الإجازة
جامعة المنصورة - كلية الطب - Psychiatry
الفهرس
Only 14 pages are availabe for public view

from 145

from 145

Abstract

يعرف التعبير الداخلى للجين على انه عدة قياسات لا ترى بالعين المجردة وتمثل حلقة وصل بين العامل الوراثى والعرض المرضى. وبدأت دراستها منذ عام 1966 مرورا بعام 1973 حتى الآن من خلال البحث فى الأمراض الباطنية الأخرى ذات الوراثة المعقدة مثل مرض السكرى وكذلك الدراسات على أكلات العشب.
ومن المفهوم إن العامل الوراثى المرضى قد يؤدى إلى إنتاج بروتين معيب مما يهيىء إلى تكوين عامل بيولوجى معيب فى المخ مما قد يتظاهر بعرض مرضى. هذه الفرضية تمثل مفهوما بحثيا فى معظم الأمراض الوراثية المعقدة. وقد ظهرت الحاجة إلى تطبيق هذا المفهوم فى الأمراض النفسية خاصة العامل البيولوجى الوسطى المورث والذى يطلق عليه التعبير الداخلى للجين مما يفرقه عن غيره من العوامل البيولوجية التى من الممكن أن تكون متأثرة بآثار العقاقير الجانبية وآثار تزامنية المرض وكذلك آثار إدمان العقاقير المخدرة.
فالتعبير الداخلى للجين قد يكون نتاج لجين واحد أونتاج لعدة جينات ومن الممكن أن يكون الجين مسئول عن تعبيرواحد داخلى للجين أولعدة تعبيرات داخلية للجين. ومن المحتمل أن يكون التعبير الداخلى للجين مسئول عن عرض مرضى واحد أوعدة أعراض مرضية. وبالتبعية فالعرض المرضى إما أن يكون نتاج تعبيرواحد داخلى للجين أوعدة تعبيرات داخلية للجين.
الخصائص المميزة للتعبيرات الداخلية للجين:
1- أن تكون مرتبطة بمرض موجود.
2- أن تكون موروثة من خلال:
- الدراسات الوراثية التقليدية.
- الدراسات الوراثية الجزيئية.
3- ان تكون ثابتة فى المخ أى تكون موجودة فى المرضى ذوى النوبة الأولى وذوى الأعراض المبدئية مما يجعل العوامل البيولوجية نتاج آثار العقاقير الجانبية وآثار تزامنية المرض وكذلك حصيلة إدمان العقاقير المخدرة ليست تعبيرات داخلية للجين.
- أن تكون هذه التعبيرات فى حالة ارتباط مع الصفات الإنسانية والوظائف المعرفية فى ذوى المرضى. تلك الصفات الإنسانية والوظائف المعرفية التى وجد أنها تحمل فى طياتها وظائف غير طبيعية من خلال القياسات المتعددة ولكنها لا ترتقى إلى مرحلة التدهور العائلى والوظيفى وفى نفس الوقت فى حالة انسجام مع التعبيرات الداخلية للجين سواء أكانت وظيفية أو تركيبية.
5- أن تكون موجودة فى أعضاء أسر المرضى بصورة أكبر بكثير من الأشخاص الطبيعيين العاديين غير المرضيين.
الاستنتاجات:
1- التعبير الداخلى للجين هو مجموعة من القياسات التى لاترى بالعين المجردة وتمثل حلقة وصل بين العامل الوراثى والعرض المرضى ومرتبطة بمرض موجود.
2- التعبير الداخلى للجين موروث وثبت دلك من خلال الدراسات الوراثية التقليدية والدراسات الوراثية الجزيئية.
3- التعبير الداخلى للجين ثابت فى المخ بمعنى ان يكون موجودة فى المرضى ذوى النوبة الأولى وذوى الأعراض المبدئية مما يجعل العوامل البيولوجية نتاج آثار العقاقير الجانبية وآثار تزامنية المرض ليست تعبيرات داخلية للجين.
4- العوامل البيولوجية نتاج إدمان العقاقير المخدرة ليست تعبيرات داخلية للجين.
5- التعبير الداخلى للجين فى حالة ارتباط مع الصفات الإنسانية والوظائف المعرفية فى ذوى
6- المرضى. تلك الصفات الإنسانية والوظائف المعرفية التى وجد أنها تحمل فى طياتها وظائف غير طبيعية من خلال القياسات المتعددة ولكنها لا ترتقى إلى مرحلة التدهور العائلى والوظيفى وفى نفس الوقت فى حالة انسجام مع التعبيرات الداخلية للجين سواء أكانت وظيفية أو تركيبية.
7- التعبير الداخلى للجين موجود فى أفراد أسر المرضى بصورة أكبر بكثير من الأشخاص الطبيعيين العاديين غير المرضيين.
8- إن مسالة اختيار المرضى الذين سيدخلون فى أبحاث التعبيرات الداخلية للجين مرتبطة إلى حد كبير بإشكالية عدم تأثر تعبيراتهم الداخلية للجين بآثار العقاقير النفسية.
9- هناك بعض التعبيرات الداخلية للجين خاصه بالفصام (تركيبيه) مذكور لها أعراض مرضية خاصة بها ولكن لم يذكر لها عوامل وراثية.
10- هناك بعض التعبيرات الداخلية للجين خاصه بالفصام (تركيبية) مرتبطة بعوامل وراثية ولكن لم يذكر حتى الآن أعراض مرضيه.
11- هناك بعض التعبيرات الداخلية للجين خاصه بالفصام (وظيفية) لها عوامل وراثية ومذكور لها أعراض مرضية.
12- هناك بعض التعبيرات الداخلية للجين خاصه بالفصام (وظيفية) مرتبطة بعوامل وراثية وغير مذكور لها أعراض مرضية.
13- هناك بعض التعبيرات الداخلية للجين خاصه بالفصام (قياسات فسيولوجية) لها مردود وظيفى مرتبطة بعوامل وراثية وغير مذكور لها أعراض مرضية.
14- هناك تعبيرات داخلية للجين خاصه بامراض الوجدان( تركيبيه) مذكور لها عوامل وراثية وغير مذكور لها أعراض مرضية.
15- هناك تعبيرات داخلية للجين خاصه بامراض الوجدان (وظيفية) مورثة ومذكور لها أعراض مرضية.
16- هناك تعبيرات داخلية للجين خاصه بامراض الوجدان (وظيفية) و (تركيبية) مرتبطة بكافة أنواع العواطف الإنسانية وغير مذكور لها عوامل وراثية.
17- هناك تعبيرات داخلية للجين خاصة باستثارة الأعراض بالعقاقير ومعروف لها عوامل وراثية.
18- لاتوجود تعبيرات داخلية للجين خاصة بأمراض:
1- الفصامية الوجدانية.
2- الضلالات الوهمية.
3- اضطرابات شبيه الفصام.
4- الاضطرابات الذهانية الحادة.